Histologiekurs A IV 62 Departement Pathologie der Universität Zürich Histokurs

A IV 62 Leber bei α-1-Antitrypsin-Mangel PAS weitere Informationen auf HiPaKu 
  α1-antitrypsin deficiency, liver ICD-10: E88.0
 
   
Frau, 45 J., schweres Lungenemphysem, Dyspnoe, stirbt an Rechtsherzversagen. Autopsiepräparat
 
- Portalfelder bindegewebig verbreitert und lymphohistiozytär infiltriert
- PAS-positive, kugelförmige, intrazytoplasmatische Einschlüsse (bis Kerngrösse) in Leberepithelien, besonders periportal, in Kupffer'schen Sternzellen und Gallengangsepithelien. Lokalisation (in abnehmender Reihenfolge): Periportal/Zonen I/II/III
- Natur der Granula: Glykoproteine, Sekretionsstop im endoplasmatischen Retikulum
 
α-1-Antitrypsin kann immunzytochemisch spezifisch in der Leber lokalisiert werden
 
Autosomale, kodominante Vererbung: piZZ Homozygote (normaler Phänotyp: piMM) haben nur ca. 10% der normalen α-1-AT-Funktion, piSS haben ca. 50%. Es resultiert eine mRNA mit einer Mutation, das Protein zeigt die Substitution einer Aminosäure, Proteinase Inhibitor Lokus (Pi) auf Chromosom 14. Dies führt zum Sekretionsstop im endoplasmatischen Retikulum der Hepatozyten und Makrophagen. Es sind viele verschiedene Phänotypen bekannt.